媽咪布的

「懷上第一個侏儒孩子時，我以為只是運氣差…沒想到連這胎也是…我只是想要一個健康的孩子！」來自山東的陸籍夫妻，想著連續兩胎都懷上隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症寶寶，忍不住哭著向北醫附醫生殖醫學科 陳啟煌主任求助。

隱性遺傳疾病作祟 連兩胎懷上侏儒寶寶

軟骨毛髮發育不全症 (RMRP基因突變)，是一種罕見的自體隱性遺傳疾病，由於基因發生缺陷，骨骼無法正常生長，手腳看起來會比較短，頭顯得比較大。患病的胎兒長不高也長不大，在發育上會出現遲緩的現象，即使順利出生，新生兒期間也容易死亡。

陳啟煌醫師回憶，這一對陸籍夫妻接連兩次懷孕，都在孕期24周時，被診斷出胎兒有軟骨毛髮發育不全的疾病，只能在36周時忍痛引產。此種疾病常見在近親通婚上，雖然這對夫妻並非近親，但檢查後發現，他們竟然是罕見自體隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」的帶因者，生下的孩子有1/4機率患病！

為了避免再懷上侏儒寶寶，陳啟煌醫師幫這對夫妻安排人工生殖療程，總共取出15顆卵，篩選4顆受精卵進行 ☛ 超快速胚胎著床前基因檢測（Ultra PGD），在胚胎植入前，先將帶有軟骨毛髮發育不全症的胚胎篩選出來，透過試管嬰兒，將健康的胚胎放入母親子宮內孕育，並成功懷上女嬰，歷經39周的孕程，終於誕下沒有遺傳疾病的健康女嬰。

 PGD篩選帶病胚胎 讓疾病不再代代相傳  

所謂超快速胚胎著床前基因檢測 (Ultra Preimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」，是將遺傳診斷由懷孕期提早至懷孕前，結合了試管嬰兒、胚胎培養、切片檢查技術及細胞遺傳學等，讓有家族性遺傳疾病史的夫妻，透過PGD的診斷，確認是沒有帶病的胚胎再植入，避免遺傳疾病代代相傳。

不過PGD只能針對已知的遺傳疾病做篩選，如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病，也可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查，或是一次抽血可檢查30種至300多種遺傳疾病的☛多疾病帶因篩檢，都能讓準備結婚、懷孕的夫妻，了解自身隱藏的疾病風險，像是地中海型貧血、多囊性腎病、半乳糖血症、苯酮尿症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）…等，再搭配PGD篩選正常的胚胎植入，就能讓孩子不用飽受遺傳疾病的苦！

​​​​​​​不孕