「我與先生結婚多年，一直以來都渴望有一個孩子，在2006年終於懷孕了，後來得知孩子罹患重度甲型地中海貧血，決定放棄他的那一刻，我和先生一度絕望，不敢再有生孩子的念頭…」已有一對可愛雙胞胎的團圓媽，初次懷孕時，並不知道自己是地中海的帶因者，直到懷孕第十週抽血檢查時，她才得知自己和先生都是帶因者，很不幸的，胎兒也被檢查出罹患重度甲型地中海型貧血，一度流產。
什麼是地中海型貧血
台北祈新婦產科院長 陳俊凱醫師表示，地中海貧血是一種隱性的遺傳疾病，又被稱為「海洋性貧血」，帶因者在外觀或身體表徵不會有明顯異常，僅在抽血時會發現有些微貧血狀態，且血球相較下比平常人較小，若不是重度地中海貧血的患者，多數都不知道自己是帶因者，但當夫妻雙方都是帶因者時，就有很大的機會生下重度甲型地中海貧血的小孩，就如團圓媽一樣。
地中海型貧血常見問答
Q：地中海貧血症狀？
A：
地中海貧血可分為輕度、中度與重度病患，多數輕度地中海型貧血是沒有症狀的，頂多出現頭暈或是貧血；若是中度可能有骨頭畸形、肝脾腫大的症狀，而最嚴重的則是重度的地中海型貧血患者，可能從嬰兒時期就出現全身性水腫、發展遲緩、黃疸、骨頭畸形、肝脾腫大的症狀，就算幸運存活下來，由於無法製作成人足夠的血紅素，終其一身都得定期輸血以維持生命。
Q：地中海貧血是如何遺傳的？
A：
遺傳諮詢師黃品嘉表示，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。
Q：地中海貧血如何治療？
A：
輕型的地中海貧血患者，由於多為無症狀，通常不需要治療。若是有出現貧血、頭暈等現象，可在平常多補充含有鐵質的營養品或食物（如牛肉、肝臟類）。
若是重度地中海型貧血的患者，由於血紅素的缺乏，必須：
- 終身輸血以維持血紅素的濃度
- 服用排鐵劑，但長期輸血也可能造成鐵質沉積在體內，進而傷害肝臟等器官，造成肝硬化等危險
- 骨髓移植
Q：地中海貧血如何發現與預防？
A：
陳俊凱醫師建議，如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病，可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查，或是一次抽血可檢查50至400種遺傳疾病的☛多疾病帶因篩檢，都能讓準備結婚、懷孕的夫妻，了解自身隱藏的疾病風險，像是僵直性脊椎炎、地中海型貧血、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）…等，以提早做好預防措施，避免把遺傳疾病留給下一代。
Q：地中海貧血可以懷孕嗎？
A：
可以，透過基因診斷技術，即可篩選帶疾病的胚胎。
陳俊凱回憶，當初團圓媽夫妻最初來找他諮詢時，曾提及第一胎的懷孕狀況，於是他建議這對夫妻進行☛「超快速胚胎著床前基因檢測（PGD）」，在胚胎植入前先將帶有地中海貧血的胚胎篩選出來，透過試管嬰兒，將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒，終於成功懷上雙胞胎，現在孩子也已經十歲了！
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