地中海貧血又稱為海洋性貧血，是一種隱性的遺傳疾病，最早被發現於地中海沿海種族而得名，地中海、中東、非洲、中國與台灣都是盛行地區。由於地中海貧血是台灣常見的單一基因隱性遺傳疾病，衛生福利部建議計畫懷孕的夫妻，應接受遺傳疾病的帶因篩檢，以降低將疾病代代相傳的風險。
什麼是海洋性貧血，又稱地中海貧血
地中海貧血是一種隱性的遺傳疾病，又被稱為「海洋性貧血」，可分為甲型與乙型兩種，由於患者血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題，無法合成正常的成人血色素，容易導致溶血時造成貧血，而時常發生缺氧、心悸、頭暈的情況，嚴重時可能需終身輸血或骨髓移植，才能維持生命。
台北祈新婦產科院長 陳俊凱醫師表示，通常地中海貧血帶因者在外觀或身體表徵不會有明顯異常，僅在抽血時會發現有些微貧血狀態，且血球相較下比平常人較小，若不是重度甲型地中海貧血的患者，多數都不知道自己是帶因者，但當夫妻雙方都是帶因者時，就有很大的機會生下重度地中海貧血的小孩。
地中海型貧血如何遺傳
遺傳諮詢師黃品嘉指出，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。
地中海貧血如何診斷
由於地中海貧血是遺傳疾病，通常醫師會先詢問家族史，觀察是否有貧血、黃疸等血紅素異常現象，若符合相關症狀，就需進行地中海貧血檢查。
陳俊凱醫師表示，如果不知道自己是否帶有隱性的遺傳疾病，可以透過婚前健康檢查、婚後孕前的健康檢查，或是一次抽血可檢查50至400種遺傳疾病的☛多疾病帶因篩檢，都能讓準備結婚、懷孕的夫妻，了解自身隱藏的疾病風險，像是常見的地中海貧血、僵直性脊椎炎、多囊性腎病、蠶豆症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症（FXS）…等，以提早做好預防措施，避免把遺傳疾病留給下一代。
若是在懷孕時發現為地中海貧血帶因者，另一半應盡速做帶因檢查，一旦確認雙方皆為地中海貧血的帶因者，由於胎兒有1/4機率為重病患者，建議母親於懷孕10、11週後，利用羊膜穿刺或絨毛膜採樣，確認胎兒是否罹患地中海貧血；懷孕20週後，也可接受超音波掃描，觀看胎兒是否有水腫、胎盤肥大或心臟腫大的現象。
地中海貧血對寶寶影響
地中海貧血可分為輕度、中度與重度病患，多數輕度地中海型貧血是沒有症狀的，頂多出現頭暈或是貧血；若是中度可能有骨頭畸形、肝脾腫大的症狀，而最嚴重的則是重度的地中海型貧血患者，可能從嬰兒時期就出現全身性水腫、發展遲緩、黃疸、骨頭畸形、肝脾腫大的症狀，就算幸運存活下來，由於無法製作成人足夠的血紅素，終其一身都得定期輸血以維持生命。
如果夫妻同為地中海貧血帶因者，為降低生下重度地中海貧血的寶寶，陳俊凱醫師建議可進行☛「超快速胚胎著床前基因檢測（PGD）」，在胚胎植入前先將帶有地中海貧血的胚胎篩選出來，透過試管嬰兒，將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒。
在他門診中，就曾有對地中海貧血帶因的夫妻，在第一胎被檢查出是重度地中海貧血寶寶後，不敢再懷孕，最終透過這項PGD技術，成功懷上健康雙胞胎！
陳俊凱小檔案
現任
祈新婦產科院長
經歷
台灣大學醫學院附設醫院兼任主治醫師
台灣生殖醫學會理事
歐洲生殖醫學會PGT協會成員
英國諾丁漢大學輔助生殖科技碩士
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